Die Rolle des Patientenregisters Schweiz

Myotone Dystrophie Duchenne/Becker und Spinale Muskelatrophie

/ PD Dr. med. Andrea Klein (UKBB und Kinderklinik Inselspital Bern) und Dr. med. Clemens Bloetzer (CHUV)

/ erschienen im «info 01.16»

Das Patientenregister für Muskeldystrophie Duchenne und Becker (DMD) sowie Spinale Muskelatrophien (SMA) bestehtseit 2008. 2015 waren 331 Patienten registriert, das sind viele im Vergleich mit Registern von Ländern mit wesentlich grösserer Bevölkerungszahl. Dank der guten Zusammenarbeit zwischen den Muskelzentren sind sehr viele der Schweizer SMA- und DMD-Patienten registriert. Da der behandelnde Arzt die Informationen an das Register weitergibt, sind die Angaben zu den Patienten detailliert, aktuell und vollständig.

Ziele des Patientenregisters

Das Ziel des Registers ist, Patienten rasch zu finden, welche die Einschlusskriterien erfüllen, wenn für eine Studie Probanden gesucht werden. Ausserdem hilft das Register, Studien in der Schweiz zu planen: z.B. gibt es genügend Patienten in der Schweiz, welche die Einschlusskriterien erfüllen? Anfragen können jeweils innert etwa 2 Wochen beantwortet werden. Durch die Weitergabe von anonymisierten Hauptdaten an das internationale Register Treat NMD sind die Daten auch da sichtbar. Es konnten so schon einige Patienten in ausländische Studienzentren geschickt werden, meist nach Paris oder Freiburg im Breisgau. Es erleichtert aber auch die Rekrutierung von Patienten für Studien in der Schweiz. So für die PTC 124-Studie und die Idebenon-Studie (DELOS), welche beide in Lausanne stattfanden, die Metformin-Citrullin-Studie am UKBB Basel und die Kardio-MRI-Beobachtungstudie am Kinderspital Zürich.

Studienteilnahme

An therapeutischen Studien teilnehmen zu können, ist für viele Patienten und Eltern sehr wichtig. Grosse Distanzen zu einem Studienzentrum machen die Teilnahme für die Familien der Studienteilnehmenden viel schwieriger. Unser Ziel ist, auch in der Schweiz jeweils ein Studienzentrum zu haben für die von der internationalen Pharmaindustrie gesponserten Studien. Die Schweiz kann durch ihre gute Infrastruktur, das Register und die enge und gute Zusammenarbeit zwischen den Muskelzentren rasch rekrutieren und eine qualitativ hochstehende Versorgung ermöglichen. Für einige Firmen war es bisher immer noch zu wenig attraktiv wegen des zusätzlichen administrativen Aufwands und der hohen Kosten in der Schweiz für – aus ihrer Sicht – wenig zusätzliche Patienten.

Register für weitere Diagnosen

Bisher werden Patienten mit anderen Muskelerkrankungen noch nicht im Schweizer Register geführt, es gibt dazu aber Überlegungen. Für einige noch seltenere neuromuskuläre Erkrankungen gibt es internationale Register, bei denen sich Patienten und Eltern selber registrieren können.

Weitere Informationen finden sie unter anderem hier: www.cmdir.org oder www.fkrp-registry.org

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