Nationales Patientenregister

Muskeldystrophie Duchenne, Muskeldystrophie Becker, Spinale Muskelatrophie – mit Jahresbericht

Das nationale Register richtet sich an alle in der Schweiz wohnhaften Patienten mit einer Spinaler Muskelatrophie oder einer Muskeldystrophie Duchenne oder Becker.

Patientenregister in der Schweiz und international
In den vergangenen Jahren wurden grosse Fortschritte im Bereich der Erforschung von neuromuskulären Krankheiten erzielt. Neue therapeutische Strategien sind zurzeit in Entwicklung. Diese müssen weiter erforscht und mit Patienten getestet werden.
Unter dem Dach von Treat-NMD wurden in über dreissig Ländern nationale Patientenregister für neuromuskuläre Krankheiten errichtet. Das nationale Register für Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne/Becker und Spinaler Muskelatrophie wurde geschaffen, um den Schweizer Patienten den Zugang zu den zukünftigen therapeutischen Studien zu vereinfachen.

Zweck und Ziele
Da es sich um sehr seltene Krankheiten handelt, müssen die zukünftigen therapeutischen Studien zugleich in mehreren Zentren in der Schweiz und im Ausland durchgeführt werden. Das nationale Register wird uns helfen, die für eine Studie in Frage kommenden Patienten rasch zu finden, um sie zu informieren und ihre Teilnahme zu ermöglichen. Ein weiteres Ziel des Registers ist es, die Diagnose und Therapie dieser Krankheiten in der Schweiz zu harmonisieren. Die Verantwortlichen des nationalen Registers sind Dr. Bloetzer Clemens, Médecin assistant Consultation Neuromusculaire Pédiatrique DMCP, Lausanne, und Dr. Andrea Klein, Leiterin der Muskelsprechstunde für Kinder in Zürich. Mit Ihrer Einwilligung werden ein Teil der medizinischen Daten Ihres Kindes an die internationale Datenbank der Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne/Becker und Spinaler Muskelatrophie gesandt. Diese Datenbank enthält die Daten der verschiedenen nationalen Register (Europäische Länder, USA, Japan usw.). Sie wird von Prof. Béroud von der Universität Montpellier geleitet und ist eine Initiative der Organisation TREAT-NMD. TREAT-NMD ist ein Netzwerk führender Experten auf dem Gebiet der neuromuskulären Erkrankungen. Eines Ihrer Ziele ist die Einrichtung einer internationalen Datenbank für Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne/Becker und Spinaler Muskelatrophie, um zukünftige therapeutische Studien zu erleichtern (Hier erhalten Sie mehr Informationen zu TREAT-NMD).

Ziel des Projektes Ziel dieses Projektes ist der Aufbau eines nationalen Registers, welches möglichst alle in der Schweiz wohnhaften Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne/Becker und Spinaler Muskelatrophie erfasst. Mit Ihrem Einverständnis wird ein Teil der Daten Ihres Kindes an die internationale Datenbank weitergeleitet. Wichtigstes Ziel der Einrichtung des nationalen und internationalen Registers ist die Erleichterung von Planung, Rekrutierung und Durchführung klinischer Studien.

Freiwilligkeit der Teilnahme
Die Teilnahme Ihres Kindes am nationalen und internationalen Register ist freiwillig. Wenn Sie auf die Teilnahme verzichten, entstehen für Sie und Ihr Kind keine Nachteile für die weitere medizinische Betreuung. Das gleiche gilt, wenn Sie Ihre Einwilligung zu einem späteren Zeitpunkt widerrufen. Diese Möglichkeit haben Sie jederzeit. Einen allfälligen Widerruf Ihrer Einwilligung müssen Sie nicht begründen. Sie können außerdem Ihr Einverständnis nur für das nationale Register, oder für das nationale und das internationale Register geben.

Ablauf der Registrierung
Die Registrierung erfolgt durch den behandelnden Arzt.
Mit Ihrer schriftlichen Einwilligung erlauben Sie es dem Arzt Ihres Kindes, seine medizinischen und persönlichen Daten an die beteiligten Ärzte des Registers weiterzugeben (Dr. Andrea Klein, Leiterin der Muskelsprechstunde für Kinder in Basel, Dr. Clemens Bloetzer, Datenmanager in Lausanne und Frau Dr. Franziska Joncourt, Genetikerin in Bern). Die Erfassung der klinischen Daten übernimmt ein Arzt (Dr. Clemens Bloetzer), der mit den Krankheiten vertraut ist. Er wird in den verschiedenen Zentren die Daten zusammen mit dem behandelnden Arzt erheben und die zur Registrierung notwendigen Dokumente fotokopieren. Bevor die Daten in die Datenbank eingegeben werden, werden sie verschlüsselt. Das heißt, jedem Patienten wird ein zufälliger Code zugewiesen, der keine Rückschlüsse auf seine Identität zulässt. Die Daten werden unter diesem Code auf dem Server des Universitätsspitals Lausanne gespeichert. Die persönlichen Daten mit dem zugehörigen Code werden separat auf demselben Server gespeichert. Mit Ihrem Einverständnis wird ein Teil der verschlüsselten Daten per geschütztem E-Mail an das internationale Register weitergeleitet. In keinem Fall werden persönliche Daten weitergegeben.

Erhobene Daten
Es werden folgende Daten erhoben: die genaue Diagnose, Art der Mutation, der Befund der Muskelbiopsie, wenn vorhanden, die aktuelle motorische Funktion, eventuell bestehende Ernährungsschwierigkeiten, Informationen über stattgefundene orthopädische Eingriffe, Befunde von Lungenfunktionsprüfungen und Herzuntersuchungen, Informationen über aktuelle und frühere medikamentöse Therapien und ob ein anderes Familienmitglied von der selben Krankheit betroffen ist. Eine detaillierte Liste der erhobenen Daten erhalten Sie bei den Verantwortlichen des Registers. Die erhobenen Daten werden zukünftig von Verantwortlichen des Registers auch für epidemiologische Studien genutzt (z.B. Häufigkeit dieser Krankheiten in der Schweiz, Art der Betreuung der Patienten, usw.). Für diese Studien werden nur die verschlüsselten Daten genutzt (das heisst Daten, die keine Rückschlüsse auf die Identität des Patienten zulassen).

Nutzen für die Teilnehmer
Das wichtigste Ziel des nationalen und internationalen Registers ist die Erleichterung von Planung, Rekrutierung und Durchführung klinischer Studien. Patienten, deren Daten in diesen Registern erfasst wurden, können zukünftig rasch und zuverlässig identifiziert und informiert werden, wenn sie für eine therapeutische Studie in Frage kommen. Der Entscheid zur Teilnahme an einer Studie wird beim Patienten oder dem Inhaber des elterlichen Sorgerechts bleiben.

Risiken und Unannehmlichkeiten
Für die Registrierung der Patienten ins nationale Register werden keine neuen Untersuchungen benötigt.

Vertraulichkeit der Daten
Für dieses Register werden persönliche Daten Ihres Kindes erfasst und Dokumente mit persönlichen Daten fotokopiert. Diese Dokumente werden unter Verschluss im Universitätsspital Lausanne, Abteilung Neuropädiatrie, aufbewahrt. Nur Dr. Pierre-Yves Jeannet und Dr. Clemens Bloetzer werden Zugang zu diesen Dokumenten haben. Das Register mit den verschlüsselten Daten und die persönlichen Daten (Name, Adresse, behandelnder Arzt) mit den betreffenden Codes, werden separat und mit beschränktem Zugang auf dem Hauptserver des Universitätsspitals Lausanne gespeichert. Nur Dr. Pierre-Yves Jeannet, Dr. Andrea Klein, Dr. Clemens Bloetzer und Dr. Franziska Joncourt werden Zugriff zu den persönlichen Daten haben. Diese vier Ärzte werden sich schriftlich verpflichten, über die Personendaten zu schweigen und die Informationen zu keinem anderen Zweck zu verwenden. Sowohl das nationale Register wie das internationale Register achten die aktuellen Datenschutzgesetze.

Entgelt für die Teilnahme am nationalen und europäischen Register
Eine Honorierung der Patienten für die Speicherung ihrer Daten im nationalen oder internationalen Register erfolgt nicht. Ergebnisse wissenschaftlicher Projekte, die unter anderem auf den Daten der nationalen oder internationalen Datenbanken basieren, könnten zu Patenten oder kommerzieller Nutzung führen. Patienten, deren Daten gespeichert werden, erhalten jedoch weder Anrechte auf diese Patente, noch finanzielle oder andere Leistungen aus zukünftigen kommerziellen Projekten.

Kontaktpersonen
Wenn Sie weitere Fragen haben, stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung. Sie können sich jederzeit an die untenstehenden Kontaktpersonen wenden (wenn möglich schriftlich):
Dr. Bloetzer Clemens, Médecin assistant Consultation Neuromusculaire Pédiatrique DMCP, 1011 Lausanne – CHUV Telefon 021 314 37 26, E-Mail: Clemens.Bloetzer@chuv.ch
Dr. med. Andrea Klein, Leitende Ärztin Neuropädiatrie, 4031 Basel – UKBB Telefon 061 704 29 38 (Sekretariat), E-Mail: andrea.klein@ukbb.ch

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