Patientenregister
Das nationale Register richtet sich an alle in der Schweiz wohnhaften
Patienten mit einer Spinaler Muskelatrophie oder einer Muskeldystrophie Duchenne oder Becker. In den vergangenen Jahren wurden grosse Fortschritte im Bereich der Erforschung von neuromuskulären Krankheiten erzielt. Neue therapeutische Strategien sind zurzeit in Entwicklung. Diese müssen weiter erforscht und mit Patienten getestet werden.
Unter dem Dach von Treat-NMD wurden in über dreissig Ländern nationale Patientenregister für neuromuskuläre Krankheiten errichtet. Dadurch können Patienten gezielt über therapeutischen Studien informiert und ihre Teilnahme ermöglicht werden.
Informationen zum Deutschen Register für Patienten finden Sie unter MD-NET.
Allgemeine Informationen
Registrierung
Jahresbericht
Aktuelle Studien
Patientenratgeber
Kontakt
Aktuelles
- April 2013
Die Firma Prosensa führt eine Natural History Studie zu DMD durch. Es werden Patienten mit DMD im Alter von 3-18 Jahren eingeschlossen und über 3 Jahre in 6 Visiten im Verlauf untersucht, ohne invasive Verfahren (bis auf 4 Blutentnahmen im Verlauf dieser 3 Jahre). Info download
- Dezember 2012: Das Schweizer Register für DMD-Patienten wurde nach potentiellen Kandidaten für eine Exon-skipping Studie (Exon 45) bei ambulanten Patienten durchsucht. Die Studie wird in Paris durchgeführt. Potentielle Kandidaten wurden kontaktiert. **
- Juli 2012: Das Schweizer Register für DMD-Patienten wurde nach potentiellen Kandidaten für eine Exon-skipping Studie (Exon 51) bei nicht ambulanten Patienten durchsucht. Die Studie wird in Paris durchgeführt.**
- Das Schweizer Register für DMD-Patienten wurde nach potentiellen Kandidaten für eine Vor-Studie (U7-53: Exon-skipping 53) welche in Paris stattfindet durchsucht.**
- Das Schweizer Register für DMD-Patienten wurde nach potentiellen Kandidaten für eine Vor-Studie (Metformine-L-Arginine bei DMD-Patienten) welche in Basel stattfindet durchsucht.**
**Falls Eltern Zweifel haben, dass ihr Kind in den entsprechenden Studien mitmachen könnte, kontaktieren Sie bitte Herr Dr. med. Clemens Blötzer (Kontakt siehe unten).
Allgemeine Informationen
Hier finden Sie weitere Informationen zum nationalen und internationalen Register, zum Ziel des Projektes, über die Teilnahmebedingungen und den Ablauf der Registrierung sowie auch über Risiken und Unannehmlichkeiten.
Die allgemeinen Informationen sind jeweils kantonal leicht variiert, abhängig von den entsprechenden Ethikkomissionen. Dies ist ein Beispiel aus Zürich vom 15.5.2008:
Allg. Informationen (PDF 54 kB)
Registrierung
Die Registrierung erfolgt mittels der behandelnden Ärzte.
Hier finden Sie eine entsprechende Ärzteliste der Schweizer Spitäler.
Registrierung (PDF 45 kB)
Jahresbericht
Download Jahresbericht 2012 (PDF 70 kB)
Aktuelle Studien, die Patienten betreffen
- Kinematische Messung der motorischen Funktion bei Muskeldystrophie Duchenne/ EPFL und CHUV, Lausanne: Ziel dieser Studie ist, mit Hilfe von kinematischer Messung eine nicht invasive Methode zur Verlaufsbeurteilung der motorischen Funktion und zur Beurteilung der Wirksamkeit neuer Medikamente zu entwickeln.
- DELOS-Studie/ CHUV Lausanne: DELOS ist eine Studie zur Wirksamkeit, Sicherheit und Verträglichkeit von Idebenone bei zehn- bis 18-jährigen Patienten mit Duchenne Muskeldystrophie (ohne Behandlung mit Steroiden).
- MRI-Studie/ USB und UKBB Basel: Ziel dieser Studie ist, mit Hilfe von Kernspintomographie-Untersuchungen (MRI) den Umbau der Muskulatur zu messen, damit eine schonende Methode zur Verlaufsbeurteilung und zur Beurteilung der Wirksamkeit neuer Medikamente zur Verfügung steht. Teilnehmen können Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne oder Becker zwischen 5-30.
Für weitere Studien, wird mit Zentren in Deutschland, Italien und Frankreich zusammen gearbeitet :
- TROPHOS-Studie für Patienten mit SMA: Universitätskinderklinik Freiburg (D)
- PROSENSA-Studie für Patienten mit DMD: Universitätskinderklinik Freiburg (D), Institut de Myologie Paris (F)
Patientenratgeber von Treat-NMD
Kontakt
Das Schweizer Patientenregister für die Muskeldystrophien Duchenne/Becker und die Spinale Muskelatrophie befindet sich an der neuropädiatrischen Abteilung des CHUV in Lausanne. Verantwortlich für das Register sind Dr. med. P.-Y. Jeannet in Lausanne und Frau Dr. A. Klein in Zürich. Betrieben wird es von Dr. med. C. Bloetzer (Klinik) in Lausanne und Frau Dr. med. F. Joncourt (Genetik) in Bern.
Bei Fragen wenden Sie sich jederzeit an folgende Personen (wenn möglich schriftlich):
- Dr Bloetzer Clemens
Chef de Clinique, Consultation Neuromusculaire Pédiatrique DMCP
Telefon 021 314 11 11 (Centrale CHUV)
E-Mail: clemens.bloetzer@chuv.ch
- Frau Dr. med. Andrea Klein
Leitende Ärztin, Leiterin der Muskelsprechstunde für Kinder
Kinderspital Zürich, Neuropädiatrie
Telefon 044 266 73 30 (Sekretariat)
E-Mail: andrea.klein@kispi.uzh.ch
Das Register wird durch folgende Organisationen unterstützt:
- Schweizerische Muskelgesellschaft
- Association de la Suisse Romande et Italienne contre les Myopathies (ASRIM)
- Schweizerische Stiftung für die Erforschung der Muskelkrankheiten FSRMM
- Fondation Progena