Muskelkrankheiten A-Z

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Die Informationen im A-Z der Muskelkrankheiten sind teilweise übernommen mit freundlicher Genehmigung von der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (www.dgm.org ) sowie der Durchsicht durch Fachpersonen des Muskelzentrums Bern. Vielen Dank.

A

Aktionspotential
(von lat. actio = Handlung) Potentialänderung von Nerven oder Muskeln bei Reizung, ausgelöst durch schnellen Na-Einstrom in die Zelle.
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
Erkrankung des motorischen Nervensystems: der motorischen Nervenzellen im Gehirn (1. Motoneuron) und Rückenmark (2. Motoneuron) mit bislang ungeklärter Ursache.
Antigene
Substanzen, die im Körper als fremd eingestuft werden und eine Immunreaktion (Bildung von Antikörpern) auslösen.
Antikörper
Teil des körpereigenen Immunsystems mit vorrangiger Funktion der Bindung und Neutralisierung von körperfremden (z.B. Mikroorganismen) und schädlichen körpereigenen (z.B. Tumorzellen) Antigenen.
Areflexie
Fehlen aller oder einzelner Eigen- oder Fremdreflexe.
Ataxie
Unter Ataxie versteht man eine nicht durch Muskelschwäche verursachte Koordinationsstörung der willkürlichen Bewegungen.
Atrophie
Rückbildung eines Organs oder Gewebes mit Volumen- und/ oder Substanzabnahme.
Autoimmunkrankheiten
Autoaggressionskrankheiten, d.h. der Körper bildet gegen körpereigene Substanzen (Autoantigene) körpereigenen Antikörper (Autoantikörper).
Autosomale Vererbung
Nicht geschlechtsgebundene Vererbung eines genetischen Merkmals.
Axon
Ausläufer von Nervenzellen, der die Verbindung zwischen Nervenzellen oder Nervenzelle und Erfolgsorgan herstellt.

B

Becker-Kiener-Muskeldystrophie
Die Muskeldystrophie Becker-Kiener, auch Muskeldystrophie Becker genannt, ist eine genetische Erkrankung, die aufgrund eines X-chromosomalen Erbganges nur männliche Personen betrifft und mit einer Häufigkeit von ca. 1:20.000 auftritt. Das Gen, welches das Muskelstrukturprotein Dystrophin kodiert, trägt eine Veränderung, die die Funktion des Dystrophin Proteins beeinträchtigt und dadurch zu Schwäche von Herz- und Skelettmuskel führt. Etwa ein Drittel der Erkrankten haben eine Neumutation. Der Erkrankungsbeginn liegt meist im Schulkindalter (Streuung vom 2. bis zum 30. Lebensjahr). Bei der Becker Muskeldystrophie ist vor allem die Beckengürtel- und später auch die Schultergürtel-muskulatur betroffen. Aufgrund der Umwandlung von Skelettmuskulatur in Fett- und Bindegewebe erscheint die Muskulatur trotz Schwäche meist nicht atroph. Die Muskeldystrophie Duchenne wird ebenfalls durch Mutationen im Dystrophin Gen verursacht, jedoch führen die genetischen Mutationen bei der Duchenne Muskeldystrophie zu keiner Dystrophin Proteinbildung, wodurch der Krankheitsverlauf schwerer ist, als bei der Becker Muskeldystrophie.
Bulbärparalyse
Lähmung (Paralyse) der motorischen Hirnnerven im Hirnstamm (Bulbus), die mit Sprach- und Schluckstörungen sowie einer Schwäche der mimischen Muskulatur einhergeht. Vorderhornzellenbefall. 2. Motoneuron.

C

Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Siehe Neurale Muskelatrophie.
Chromosom
Strukturen im Zellkern, welche die Erbinformationen (Gene) enthalten. Der Mensch hat 22 Chromosomenpaare (Autosomen) und zwei Geschlechtschromosomen, das X- und das Y-Chromosom; Frauen haben zwei X-Chromosomen, Männer ein X- und ein Y-Chromosom.
Computertomographie (CTG)
Röntgendiagnostisches, computergestütztes bildgebendes Verfahren nach dem Prinzip der Tomographie (Schichtaufnahme).
Crampi
Auf einen Muskel oder eine Muskelgruppe beschränkter , tonischer, schmerzhafter Krampf.
Creatinkinase (CK)
Hauptsächlich in der Muskulatur vorkommendes Enzym. Erhöhte Werte beim Untergang von Muskulatur (z.B. Muskelerkrankungen, Herzinfarkt).
Curschmann-Steinert-Dystrophie
Siehe Myotone Muskeldystrophie (Curschmann-Steinert-Syndrom)

D

Degeneration
Veränderung oder Untergang zellulärer Strukturen oder Funktionen infolge Schädigung der Zelle.
Denervierung
Teilweiser oder kompletter Funktionsausfall eines Organs bzw. Organsystems infolge Schädigung (z.B. Durchtrennung, Unfall) der nervalen Verbindungen.
Dermatomyositis
Entzündliche Autoimmunkrankheit der Haut (Dermato-) und Muskulatur (Myo-); typische Symptome sind eine schmetterlingsförmige Gesichtsrötung sowie Schwäche und Schmerzhaftigkeit der Muskulatur.

D

distal
"entfernt von der Körpermitte", die Lage beschreibender Begriff in der Anatomie (Lehre vom Körperbau), das Gegenteil von proximal.
DNA
Desoxyribonucleinsäure: Träger der genetischen Informationen.
Dominanter Erbgang
Das Überwiegen eines Merkmals im Rahmen der Vererbung über ein anderes. Daraus ergibt sich eine Wahrscheinlichkeit von 50% für das Auftreten dieses bestimmten Merkmals in der folgenden Generation. Siehe auch rezessiver Erbgang.
Duchenne-Muskeldystrophie
X-chromosomal vererbte progressive Muskeldystrophie; häufigste Muskeldystrophieform des Kindesalters. Ursache ist ein vollkommener Dystrophinmangel (Mangel eines speziellen Eiweisses der Muskelzellmembran) aufgrund eines Gendefektes auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms (Xp21.2). Erste für die Umgebung fassbare Auffälligkeit ist eine Verzögerung der motorischen Entwicklung und daraus resultierenden Schwierigkeiten beim Laufen und Aufstehen.
Dystrophia myotonica Curschmann-Steinert
Siehe Myotone Muskeldystrophie (Curschmann-Steinert-Syndrom).

E

Einschlusskörpermyositis
Meist im Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende Muskelschwäche aufgrund einer entzündlichen Muskelerkrankung; die Diagnose wird elektronenmikroskopisch anhand von Einschlüssen in Zellkernen und Zytoplasma der Muskelfasern gestellt. Siehe auch Myositis/ Entzündliche Muskelerkrankung.
Elektrodiagnostik
Diagnostische Methoden zur Beobachtung der Muskelantwort (Kontraktion) auf einen elektrischen Reiz, der in Form von Einzelstromstössen direkt am Muskel (Elektromyographie) oder indirekt am versorgenden Nerv (Elektroneurographie) appliziert wird.
Elektromyographie (EMG)
Methode zur Registrierung der spontan bzw. bei willentlicher Anspannung des Muskels auftretenden oder durch elektrische Stimulation provozierten Aktionspotentiale durch Ableitung mit Hilfe von in den Muskel eingestochenen Nadelelektroden; unentbehrlich zur Unterscheidung zwischen krankhaften neurogenen und myopathischen Veränderungen.
Elektroneurographie (ENG)
Methode zur Bestimmung der Nervenleitungsgeschwindigkeit peripherer Nerven nach elektrischer Stimulation durch Ableitung und Registrierung des Nerven- bzw. Muskelantwortpotentials, bedeutend als diagnostische Methode zur genauen Lokalisation von Nervenschädigungen sowie zur Differenzierung von Polyneuropathien.
Endokrine Myopathien
Myopathien bei endokrinen Erkrankungen z.B. der Nebenschilddrüse, der Schilddrüse, der Nebennierenrinde, des Nebennierenmarks, der Bauchspeicheldrüse oder der Hypophyse.
Entzündliche Muskelerkrankung (Myositis)
Siehe Myositis.
Enzephalomyopathien
Erkrankungen mit Störungen der mitochondrialen (siehe Mitochondrien) Atmungskette. Gemeinsame Symptome sind Myopathie, Minderwuchs, Demenz und Innenohrschwerhörigkeit. (Leigh-Sydnrom, Kearns-Syndrom, MERRF-Syndrom, MELAS-Syndrom).
Enzym
Ferment; für den Stoffwechsel aller Organismen unentbehrlicher Eiweisskörper, der biochemische Vorgänge als Aktivatoren beschleunigen oder in eine bestimmte Richtung ablaufen lassen, ohne selbst verändert zu werden.

F

Faszikulationen
Spontane Kontraktion einzelner Einheiten des Skelettmuskels als Ausdruck überhöhter Erregbarkeit , v.a. bei Rückenmarksprozessen, aber auch bei Ermüdung und Kälte.
Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie (FSHD)
Erbliche Muskelerkrankung. Beginnt im jugendlichen Alter oder im jungen Erwachsenenalter. In der Regel zeigt sich der muskelabbauende Prozess in den Gesichtsmuskeln um Augen und Mund. Alle Erkrankten zeigen eine Muskelschwäche des Schultergürtels und der Oberarme. Im späteren Verlauf kann die Muskelschwäche auf die Beinmuskulatur, später auch auf die Becken- und Rumpfmuskulatur übergehen.
Fibromyalgie
Sogenanntes "weichteilrheumatisches", chronisches, an mehreren Stellen vorkommendes Schmerzsyndrom (häufig asoziiert mit vegetativen Funktionsstörungen, Schlafstörungen und Erschöpfungszuständen) mit generell erniedrigter Schmerzschwelle im Bereich anatomisch definierter "tender points" (für Fibromyalgie typische, schmerzhafte Druckpunkte).
Friedreich-Ataxie (FA)
Die Friedreich Ataxie ist eine fortschreitende neurologische Krankheit, die gewöhnlich durch eine Schädigung des Kleinhirnbereichs hervorgerufen wird. Entweder ist das Kleinhirn selbst betroffen oder auch die Nervenfasern, welche Informationen über das Rückenmark weiterleiten.

G

Gliedergürteldystrophie
Die Gliedergürteldystrophie ist eine Form der progressiven Muskeldystrophie, bei der Schultermuskulatur und Beckengürtel betroffen sind.
Glucose
Dextrose, Traubenzucker
Glykogen
Kohlenhydratspeicherform im menschlichen Körper.
Glykolyse
Zur Energiegewinnung der Zellen erfolgender Glukoseabbau im Zytoplasma.

H

Hereditäre Amyloidpolyneuropathie
Polyneuropathie aufgrund erblich bedingter Ablagerungen des Porteins Amyloid mit autosomal-dominantem Erbgang, Manifestation (Erkennbarwerden) zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr.
Hereditäre metabolische Polyneuropathien
Polyneuropathien bei erblichen Stoffwechselkrankheiten, denen ein genetisch fixierter Stoffwechseldefekt zugrunde liegt.
Hereditäre Polyneuropathien bei Lipidsotffwechselstörungen
Erbliche Multisystemerkrankungen, bei denen die Polyneuropathie nur Teilsymptom der Gesamtsymptomatik ist und die vorrangig das zentrale Nervensystem betreffen.
Hereditäre sensoomotorische Neuropathie (HSMN)
Siehe Neurale Muskelatrophie.
Histologie
Wissenschaft und Lehre vom Feinbau und der Funktion der Körpergewebe.
Hyperkaliämische Lähmung
Autosomal-dominant vererbte, meist im Jugendalter einsetzende, periodisch auftretende Lähmung aufgrund eines Ungleichgewichts des physiologischen intra-/ extrazellulären Kaliumverhältnisses. Genetische Ursache ist ein Defekt im Gen eines Natriumionenkanals auf dem langen Arm des Chromosoms 17 (17q23.1-25.3).
Hypokaliämische Lähmung
Autosomal-dominant vererbte, meist im Jugendalter einsetzende, metabolische Myopathie aufgrund eines Ungleichgewichts des physiologischen intra-/ extrazellulären Kaliumverhältnisses. Im Gegensatz zur hyperkaliämischen Lähmung ist hier der Kaliumspiegel im Blut erniedrigt. Die genetische Ursache liegt bei einem Teil der Erkrankten auf dem Chromosom 17, bei einem anderen teil auf Chromosom 1 (1q31-32).

I

Inclusion body myositis
Siehe Einschlusskörpermyositis/ Entzündliche Myopathien.

K

Kearns-Sayre-Syndrom
Enzephalomyopathie, siehe auch mitochondriale Erkrankung.
Kongenitale Myopathie
Ererbte/ angeborene Myopathie.
Kontraktion
Sichzusammenziehen , d.h. die Verkleinerung von Volumen und/ oder Länge, bei der Muskulatur duch Nervenimpuls ausgelöst.
Kontraktur
Unwillkürliche Dauerverkürzung bestimmter Muskeln bzw. evt. mehrerer Muskelgruppen als rückbildungs- oder nichtrückbildungsfähiges Geschehen mit dem Effekt einer anhaltenden Gelenkzwangsstellung.
Krampi
Siehe crampi.
Krankengymnastik/ Physiotherapie
Planmässige körperliche Bewegungsübungen mit dem Ziel, Schäden an den Bewegungsorganen zu beheben oder Folgeschäden zu vermeiden.

L

Lactat-Ischämie-Test
Spezieller diagnostischer Test zur Prüfung der Leistungsfähigkeit der Muskulatur bzw. deren Enzyme bei Verdacht auf metabolische Myopathien.
Lambert-Eaton-Syndrom
Ein der Myasthenia gravis ähnliches Krankheitsbild mit Muskelschwäche. Es tritt in 60% der Fälle als paraneoplastische (von bösartigen Tumoren begleitete) Erkrankung auf und in 40% idiopathisch (ohne eine erkennbare Ursache). Ursache sind Antikörper gegen Bestandteile der Nerv-Muskel-Übertragungsstelle.
Lipidspeichermyopathie
Im Kindesalter einsetzendes myopathisches Syndrom bei Fettstoffwechselstörungen. Ursächlich sind Störungen der Energiebereitstellung im Muskel mit der Folge einer intrazelllulären (in der Zelle) Lipidanreicherung.
Lipidstoffwechsel
Fettstoffwechsel.

M

Magnetresonanztomographie (MRT)
Kernspindtomographie. Computergestütztes, bildgebendes Diagnoseverfahren unter Nutzung eines Magnetfeldes nach dem Prinzip der Tomographie (Schichtaufnahmen).
Mc Ardle-Syndrom
Erkrankung aus dem Formenkreis der Glykogenosen mit belastungsabhängigen Myalgien und schmerzhaften Muskelkrämpfen aufgrund eines Enzymmangels (Muskelphosphorylasemangel).
Metabolische Myopathie
Myopathie aufgrund von verschiedensten erblichen Stoffwechseldefekten (z.B. Glykogenosen, Lipidosen, mitochondriale Myopathien).
Metachromatische Leukodystrophie
Hereditäre Polyneuropathie bei Lipidstoffwechselstörungen.
Mitochondriale Myopathie
Siehe Mitochondropathie.
Mitochondrien
Zahlreich im Zellleib vorkommendes "Kraftwerk" der Zellen für die Umwandlung von Substraten in Energie.
Mitochondropathie
Mitochondriale Myopathie. Hereditäres myopathisches Syndrom aufgrund von Stoffwechseldefekten der Mitochondrien der Muskulatur, häufiges Symptom sind belastungsabhängige, ziehende Muskelschmerzen.
Morbus Refsum
Hereditäre Polyneuropathie bei Lipidstoffwechselstörungen.
Motoneurone
Zwei hintereinander geschaltete Neurone (Nervenzellenschaltstellen), welche die quergestreifte Muskulatur mit Impulsen versorgen und damit unsere willkürlichen Bewegungen steuern. Das 1. Motoneuron liegt in der Hirnrinde, wo der Bewegungsablauf entworfen wird, das 2. Motoneuron befindet sich überwiegend in den vorderen Abschnitten des Rückenmarks (in den sogenannten Vorderhornzellen) und versorgt mit langen Bahnen die Skelettmuskulatur der Extremitäten und des Rumpfes. Prozesse im Hirnstamm können zum Untergang des 1. Neurons und der angeschlossenen Bahnen führen, Prozesse im Rückenmark zum Untergang des 2. motorischen Neurons. Auf beiden Ebenen können die Störungen Muskelschwund und Lähmungen verursachen, bei Beteiligung des 1. Motoneurons kommt Spastik hinzu.
Motorische Einheit
Funktionseinheit aus Motoneuron und den von ihm innervierten Muskelfasern.
Motorische Endplatten
Endorgan für die Erregungsübertragung der motorischen (der Bewegung dienenden) Nervenfaser auf den quergestreiften Muskeln.
Muskel
Spindel- bis plattenförmiges, von einer bindegewebigen Hülle (Muskelfaszie) umgebenes Organ, bestehend aus Muskelgewebe. Als quergestreifter Muskel (Skelettmuskel) der Statomotorik (Haltung und Bewegung) dienend und willkürlich steuerbar, als glatter Muskel (Eingeweidemuskel) nicht der Willkür zugänglich.
Muskelatrophie
Gewebeschwund von Muskelgewebe.
Muskelbiopsie
Entnahme von Muskelgewebe einschliesslich seiner Nerven- und Gefässanteile zu licht- oder elektronenmikroskopischen Untersuchungen; von hohem diagnostischem Wert zur Differenzierung von Muskelerkrankungen.
Muskeldystrophie
Übergreifende Bezeichnung für eine Gruppe sehr verschiedener, chronisch verlaufender Krankheiten der Skelettmuskulatur, die mit einem fortschreitenden Verlust an funktionstüchtiger Muskelsubstanz einhergehen. Ursache ist bei all diesen Krankheiten eine bis heute nicht behandelbare Schädigung der Muskelzellen, die bis zur vollständigen Zerstörung der betroffenen Muskeln fortschreiten kann. Zu den Muskeldystrophien gehören u.a. der Typ Duchenne, Typ Becker-Kiener, Glieder-Gürtel-Typ, fazioskapulohumeraler Typ oder auch die Myotone Dystrophie (Curschmann-Steinert).
Muskelfaser
Kontraktiles, zylindrisches Grundelement des quergestreiften Skelettmuskels.
Muskelfasertyp
Man unterscheidet rote (Typ-I-Fasern) und weise (Typ-II-Fasern) Muskelfasern. Erstere dienen als dauerleistungsfähige Anspannungsfasern (Marathonläufer), letztere als schnelle Zuckungsfasern (Sprinter). Die prozentuale Verteilung der beiden Fasertypen ist interindividuell und in verschiedenen Muskeln unterschiedlich.
Muskelgewebe
Hochspezialisiertes Gewebe, in dem gespeicherte chemische Energie unter Wärmeentwicklung in mechanische Arbeit (Spannung und/ oder Kontraktion) umgesetzt wird.
Muskelhypertrophie
Tatsächliche Dickenzunahme der Muskelfaser mit Vergrösserung der einzelnen Muskelzellen durch Training oder starke Belastung.
Muskelkater
Mikroverletzungen der Muskulatur; früher als Anreicherung von Stoffwechselendprodukten (Laktat) im Muskel angesehen.
Muskelkontraktion
Durch direkte oder indirekte Reizung des Muskels ausgelöste, unter Energieverbrauch erfolgende Verkürzung des Muskels mit nachfolgender Muskelrelaxation (Muskelerschlaffung). Man unterscheidet klonische (ruckartige) und tonische (kontinuierliche) Muskelkontraktionen.
Muskelkrämpfe
Anfallsartige, schmerzhafte, tonische (ruckartige) oder klonische (kontinuierliche) teilweise Muskelkontraktion, z.B. bei mangelnder Durchblutung oder Übermüdung.
Muskelpseudohypertrophie
Organvergrösserung durch Vermehrung des interstitiellen (dazwischen-liegenden) Gewebes oder Fetteinlagerung.
Muskelrelaxation
Muskelerschlaffung; das im Anschluss an die Muskelkontraktion erfolgende Nachlassen der Muskelverkürzung bis hin zur Ruhelänge.
Muskeltonus
Spannungszustand des Muskels, ist jeweils abhängig vom Dehnungsgrad und einer aktiven, durch Kontratkion bedingten Komponente.
Myalgie
Örtlicher oder diffuser Muskelschmerz.
Myalgie-Adynamie-Syndrom
Sich nach grippeähnlichen Erkrankungen (postinfektiös) entwickelnde Myalgien (Crampi, Adynamie (Kraftlosigkeit)) bzw. eine vorzeitige muskuläre Ermüdbarkeit, die über Monate bis zu zwei Jahren anhalten. Betroffen sind besonders die Beckengürtel- und Oberschenkelmuskulatur.
Myasthenia Gravis (MG)
Krankheit der willkürlichen Skelettmuskulatur mit Störung der Reizübertragung an den motorischen Endplatten. Autoimmunkrankheit mit den Symptomen einer langsam, in tageszeitlicher Rhythmik an Intensität zunehmender Ermüdungslähmung mit charakteristischer Folge (Augenlid-, äussere Augen-, Schlund-, Kehlkopf-, Gesichts-, Gliedmassen-, Atem-, Rumpf- und Halsmuskeln). In der Mehrzahl der Fälle ist das erste Symptom das Sehen von Doppelbildern infolge einer Schwäche der Augenlider (Ptose), die ein- oder beidseitig auftreten kann. Bei rechtzeitigem Behandlungsbeginn ist diese Krankheit heute meist so weit zu bessern, dass keine nennenswerten Symptome unter der Therapie bestehen bleiben.
Myogelosen
Knotige, druckschmerzhafte, auch in Narkose nicht schwindende Muskelverhärtung infolge chemischer Veränderungen oder Spannungszunahme einzelner Fasern, v.a. bei längerer Fehlbelastung.
Myoglobin
Eiweisskörper des Muskels; dient der Sauerstoffversorgund der Muskulatur.
Myoglobinurie
Nachweis von Muskelfaserstoff im Urin; Symptom bei verschiedenen Muskelerkrankungen.
Myopathie
Muskel- (Myo-) erkrankung (-pathie) unterschiedlicher Ursache. Überbegriff.
Myositis
Entzündliche Reaktion im Muskel aus unterschiedlichen Ursachen unter Beteiligung eines oder mehrerer Muskeln oder Muskelgruppen. Akute und chronische Verläufe möglich. Symptome sind Bewegungs- und evt. Palpationsschmerz der betroffenen Muskulatur, Myogelose, Schwäche bis zur Lähmung, in späteren Stadien Atrophie und evt. Kontrakturen.
Myotomie
Muskeldurchtrennung.
Myotone Dystrophie (Curschmann-Steinert-Syndrom)
Autosomal-dominant vererbte Systemerkrankung mit den Leitsymptomen Muskeldystrophie, Myotonie, Augen- und Herzmuskelbeteiligung. Muskeldystrophien mit charakteristischem Verteilungsmuster des Muskelschwundes. Die zuerst und am häufigsten befallenen Muskeln sind die des Gesichts, des Halses, der Unterarme, der Hände, der Unterschenkel und der Füsse.
Myotonia congenita Becker
Die Myotonia congenita Becker ist eine autosomal rezessiv vererbte Myotonie (Relaxationsstörung des Muskels), die meist im Kindesalter einsetzt. Autosomal-rezessiv heißt, dass in diesem Fall beide Allele eines bestimmten Ionenkanals geschädigt sein müssen. Die Häufigkeit liegt bei 1 Betroffenen auf 25 000 Menschen.
Myotonia congenita Thomsen
Im Kindesalter einsetzende, autosomal-dominant vererbte Myotonie. Das geschädigte Gen eines Chloridionenkanals der Muskelzellen liegt auf dem langen Arm von Chromosom / (7q35).
Myotonie
Tonischer Krampf der Muskulatur.

N

Nerv
Aus Bündeln von Nervenfasern und Bindegewebe bestehender, strangartiger Erregungsleiter. Unterschieden werden zentrale Nerven (Hirnnerven) und periphere Nerven (Nerven der Körperperipherie), die jeweils motorische (der Bewegung dienende) , sensible (Empfindungen leitende) und/ oder das vegetative (das vegetative, unwillkürliche Nervensixtem betreffende) Fasern führen können.
Nervenfaser
Spezieller Ausläufer einer Nervenzelle, welcher der Verbindung mit anderen Zellen oder Organe dient. Auch als Axon bezeichnet.
Neurale Muskelatrophie
Auch Charcot-Marie-Tooth (CMT) sowie Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie (HMSN) genannt. Oberbegriff für chronisch fortschreitend verlaufende erbliche Formen der Muskelatrophie und atrophischen Lähmung infolge Degeneration von peripheren Neuronen, deren Symptome vorwiegend einer distal betonten Polyneuropathie entsprechen. Allen Formen ist gemeinsam, dass sich zunächst an den Füssen Muskelschwund und damit verbundene Muskelschwäche entwickeln. Die Symptome steigen an den Unterschenkeln auf, betreffen später die Hände und Unterarme, selten auch die Oberschenkel, die Empfindungsstörungen sind meist nur gering ausgeprägt. Die Lähmungen und Empfindungsstörungen schreiten meist nur sehr langsam fort.
Neurogene Muskelatrophie
Von einer Schädigung der Nervenzellen oder Nerven ausgehende Muskelatrophie.
Neuromuskuläre Übertragung
Erregungsübertragung an der motorischen Endplatte.
Neuromyotonie
Syndrom dauernder Muskelaktivität. Plötzlich auftretende und schubförmig verlaufende Verhärtung (Verkrampfung) aller Skelettmuskeln mit zähflüssigen Bewegungen.
Neuropathie
Überbegriff für Erkrankungen peripherer Nerven.
Normokaliämische Lähmung
Autosomal-donimant vererbte, meist im Jugendalter einsetzende matabolische Myopathie aufgrund einer Kaliumstoffwechselstörung. Sehr selten.

P

Paralysen
Teilweise oder komplette periphere oder zentrale Unterbrechung der nervalen Versorgung im Sinne einer Lähmung.
Paramyotonia congenita Eulenburg
Autosomal-dominante Erkrankung im Kindesalter. Charakteristischerweise kommt es durch Kälteexposition zur schlaffen Lähmung.
Parese
Leichte oder unvollständige Form einer Lähmung als Einschränkung des aktiven Bewegungsumfanges oder Herabsetzung der Kraftentfaltung bzw. der Sensibilität.
Poliomyelitis
Kinderlähmung. Akute, paralytische Poliomyelitis; Viruserkrankung, die akut zu einem Untergang von Vorderhornzellen des Rückenmarks führt.
Polymyialgia rheumatica
Sehr schmerzhafte, akut auftretende Erkrankung der Schulter-, Oberarm- und Beckengürtelmuskulatur v.a. bei Frauen im höheren Alter.
Polymyositis
Entzündliche Muskelerkrankung unbekannter Ätiologie. Symptome: Muskelschwäche und Myalgien.
Polyneuropathie
Erkrankungen der peripheren Nerven, meist distal (weiter vom Rumpf entfernt). Die Nervenfasern verbinden das Rückenmark mit den Muskeln, den Sehnen, den Gelenken, Knochen und den inneren Organen. Bei deren krankhafter Schädigung kann es dementsprechend zu Lähmungen, Empfindungsstörungen und vegetativen Störungen kommen. Verschiedene Formen: Hereditäre Amyloidpolyneuropathie, Hereditäre metabolische, Polyneuropathien bei Lipidstoffwechselstörungen, Hereditäre Porphyrie.
Pompe-Krankheit
Myopathie aufgrund eines Enzymdefekts im Kohlenhydratstoffwechsel (Glykogenose Typ II; Saure-Maltase-Mangel) mit generalisierter Glykogenspeicherung in inneren Organen und Skelettmuskulatur mit autosomal-rezessivem Erbmodus. Es werden drei Formen je nach Krankheitsbeginn unterschieden: der Typ Pompe im Säuglingsalter, der kindlich-jugendliche Typ und der Erwachsenentyp. Das Vorkommen verschiedener Typen ist innerhalb einer Familie möglich.
Post-Polio-Syndrom
Mit einer Latenzzeit von mindestens 15, meist 20-30 Jahren nach überstandener Poliomyelitis auftretende erneute Symptome. Dabei kann es sich sowohl um alte, während der akuten Krankheitsphase vorhandene als auch um neue Symptome handeln wie z.B. neu aufgetretene Muskelschwäche (sowohl an initial betroffenen als auch an während der akuten Erkrankung nur gering oder scheinbar nicht betroffenen Muskeln). Weitere Symptome sind allgemeine Müdigkeit und Erschöpfbarkeit, Schmerzen, Faszikulationen, Muskelkrämpfe, Temperaturregulationsstörungen oder Störungen der Atmung. Besonders gefährdet scheinen Patienten zu sein, die während der akuten Erkrankung an Armen und Beinen gelähmt waren und sich besonders rasch und gut erholten. Ausschlaggebend für die Diagnosestellung ist ein stabiler Intervall von mindestens 15 Jahren.
Progressiv
Fortschreitend
Progressive Muskeldystrophie
Übergreifende Bezeichnung für eine Gruppe sehr verschiedener, chronisch verlaufender Krankheiten der Skelettmuskulatur, die mit einem fortschreitenden Verlust an funktionstüchtiger Muskelsubstanz einhergeht.
Protein
Eiweiss
Proximal
"Nahe der Körpermitte", anatomisch-topographischer Begriff, das Gegenteil von distal.
Pseudobulbärparalyse
Befall der corticalen Bahnen zu den Hirnnervenkernen, also 1. Motoneuron. Siehe auch Bulbärparalyse.

R

Reflexbogen
Kette von Prozessen, die zusammen einen Reflex bilden.
Reflexe
Die automatische (unmittelbare und unwillkürliche), im Allgemeinen regelmässig reproduzierbare, über das Nervensystem erfolgende (neurogene) Antwort eines Organgewebes (Muskel, Drüse) auf einen Reiz, dessen Aufnahme über einen Reflexbogen zur Reflexauslösung am Erfolgsorgan (Muskel- oder Drüsenzelle) führt. Ermöglicht eine schnelle und optimale Einstellung des Organismus auf die Umwelt und ein reibungsloses Zusammenspiel der Körperteile.
Regeneration
Wiederbildung bzw. Ergänzung verlorengegangener Zellen, Gewebe oder Körperteile.
Rezeptoren
Die für spezifische Reize empfindliche und entsprechend ihrer Funktion und Lokalisation einen besonderen Aufbau besitzende "Empfangseinrichtung" einer Zelle oder eines Organs bzw. Systems.
Rezessiver Erbgang
Im Erbgang zurücktretendes Merkmal gegenüber dem Partner, im weiteren Sinne auch das Ausbleiben der Manifestation eines Merkmals bei den Nachkommen. Das Merkmal kann sich bei den Nachkommen nur dann zeigen, wenn von beiden Elternteilen dieses rezessive Gen weitergegeben wird. Siehe auch dominanter Erbgang.
Rhabdomyolyse
Zelluntergang der Muskulatur unterschiedlicher Ursache mit der Folge des Auftretens von Myoglobin im Urin (Myoglobinurie).

S

Sensibilität
Die Fähigkeit des Nervensystems, adäquate Reize aufzunehmen und in Form einer Wahrnehmung/ Empfindung zu interpretieren bzw. in Eindrücke, Gefühle und Reflexe umzusetzen.
Sensibilitätsstörung
Herabsetzung bis Verlust sowie Fehlleistungen der Sensibilität im Sinne einer Empfindungsstörung.
Sharp-Syndrom
Relativ gutartiges Krankheitsbild mit Symptomen mehrerer Bindegewebserkrankungen sowie Haut- und Muskelbeteiligung.
Spastik
Regelhafte, automatisierte, brüske, bei Bewegungsbeschleunigung und unter Einwirkung sensibler Reize sich steigernde Zunahme der Muskelspannung bei Ausfall von Nervenbahnen.
Spinale Muskelatrophie (SMA)
Neurogene Muskelatrophie/ spinale progressive Muskelatrophie. Oberbegriff für z.T. erbliche Formen der Muskelatrophie, die auf einem fortschreitenden Untergang von motorischen Nervenzellen v.a. im Rückenmark beruhen. Damit können die Impulse vom Gehirn nicht mehr an die angeschlossenen Muskeln weitergeleitet werden, woraus Muskelschwund, Lähmungen und verminderte Muskelspannung resultieren. Wenn die Neurone des Hirnstamms mitbetroffen sind, kommt es ausserdem zu Einschränkungen der Sprech-, Kau- und Schluckfunktion.
Spontanaktivität
Bei neurogenen Erkrankungen sowie bei Myopathien vorkommende Ruheentladungen des Muskels als Zeichen einer Schädigung der Muskelfasern sowie als Hinweis auf einen aktiv fortschreitenden Krankheitsprozess.
Steroid-Myopathie
Durch therapeutische Langzeitgabe von Steroiden (Cortisonpräparaten) ausgelöste Myopathie mit Muskelschwäche und Muskelatrophie.
Stiff-man-Syndrom
Erkrankung mit gestörter Muskeldekontraktion im Sinne einer myotonieähnlichen Muskelsteife.

T

Tensilon-Test
Zur Diagnosestellung einer Myastehnie unentbehrlicher Test. Bei Vorliegen dieser Erkrankung mit typischer myasthener Schwäche bessert sich diese nach Verabreichen von Tensilon bereits nach wenigen Sekunden deutlich sichtbar für die Dauer weniger Minuten.
Tetanie
Neuromuskuläre Übererregbarkeit mit als Anfall imponierenden Verkrampfungserscheinungen als Folge von Störungen der Elektrolytkonzentrationen im Blut (z.B. Calcium-Mangel).
Toxische Myopathien
Durch einige Medikamente, chronischen Alkoholabusus oder Vergiftungen mit Kohlenmonoxid, Barbituraten, Opiaten und Insektiziden ausgelöste Myopathien. Dabei spielt die Steroid-Myopathie die zahlenmässig grösste Rolle. Siehe auch Steroid-Myopathie.

U

Ultraschall-Diagnostik
Schallwellen mit Frequenzen oberhalb des Hörbereichs des Menschen >20kHz, die gebündelt als kurze Impulse durch die Haut eingestrahlt werden und an Haut- und Gewebe, bzw. Organschichtgrenzen reflektiert und auf einem Leuchtschirm sichtbar gemacht werden. Für den Patienten wenig belastendes, aussagekräftiges bildgebendes Verfahren.

V

Vorderhornganglienzellen
Motoneurone des Rückenmarks. Siehe auch Motoneurone.

X

X-chromosomale Vererbung
Geschlechtsgebundene Vererbung. Die Mütter sind die Trägerinnen eines Merkmals, das sie auf Töchter und Söhne mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% weitervererben. Die Töchter werden wiederum Merkmalsträgerinnen, nur die Söhne können erkranken, da sie nur ein X-Chromosom haben.

Z

Zelle
Kleinste strukturelle und funktionelle Einheit von Lebewesen. Bakterien und manche Algen bestehen aus nur einer Zelle ohne Zellkern, Pflanzen, Tiere und Menschen bestehen aus sehr vielen Zellen mit Zellkern.
Zellkern
Im Kern einer Zelle finden sich als wichtigster Bestandteil die Chromosomen als Träger der Erbsubstanz.
Zytochemie
Anwendung chemischer und insbesondere enzymatischer Verfahren zur Identifizierung bestimmter Zellen in histologischen Präparaten.
Zytoplasma
Zytosol. Bezeichnung für das Zellinnere, bestehend aus einem Geflecht von Tausenden verschiedener Eiweisskörper und anderer Substanzen, die für die Lebensvorgänge wichtig sind.
Zytosol
Siehe Zytoplasma.
 

muskelkrank & lebensstark