Fortschritte therapeutischer Studien: Muskeldystrophie Duchenne und spinale Muskelatrophie

/Bericht aus «PAEDIATRICA», Vol. 24, Nr. 5 2013, C. Bloetzer und P.Y. Jeannet, Lausanne

erschienen im «info» 02.14

Zusammenfassung

Bei der Behandlung der Muskeldystrophie Duchenne und der spinalen Muskelatrophie wurden entschiedene Fortschritte erreicht. Das Erscheinen der ersten therapeutischen Studien und deren teils positiven Resultate stellen für die Patienten, ihre Familien und alle, die sich wissenschaftlich mit den neuromuskulären Krankheiten befassen, ein bedeutendes Ereignis dar.

Diese Studien haben aber auch eine Vielzahl praktischer Probleme aufgezeigt. Nebst technischen Schwierigkeiten bei der Verabreichung eines Wirkstoffes, der die gesamte Körpermuskulatur oder, im Falle der SMA, die Motoneuronen erreichen soll, sehen sich die klinischen Studien auch methodologischen Schwierigkeiten gegenüber.

Das Erfassen einer nicht nur in Bezug auf ihre genetische Mutation, sondern auch in Bezug auf klinischen Verlauf homogenen Patientenpopulation ist komplex. Die Definition eines validierten und reproduzierbaren Wirksamkeitsnachweises (outcome measures) ist bei langsam progredienten Krankheiten ebenfalls problematisch. Schliesslich hat die Beteiligung an therapeutischen und eventuellen Extensionsstudien erhebliche psychologische Auswirkungen auf Patienten und Familie. Die Auftraggeber der Studien müssen dem unbedingt Rechnung tragen, insbesondere wenn die Studie nicht die erwarteten positiven Resultate erbringt.

// Quellennachweis

C Bloetzer, P.Y. Jeannet. Muskeldystrophie Duchenne und spinale Muskelatrophie: Fortschritte therapeutischer Studien. Paediatrica. 2013; Vol.24 Nr.5: 26-30. www.muskelzentrum.kssg.ch

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