Erste Therapie für SMA in der Schweiz zugelassen

/ Dr. Nicole Gusset, Präsidentin der Schweizerischen Patientenorganisation für Spinale Muskelatrophie (SMA Schweiz)
Mit Spinraza® wurde Ende September 2017 eine erste Therapie für SMA von der Swissmedic für alle SMA-Typen und Altersklassen zugelassen. Ein riesiger Erfolg für Betroffene und alle, die sich seit Jahren dafür einsetzen!
Doch die Reise ist damit noch nicht zu Ende. Mit der Zulassung eines Medikaments in der Schweiz ist die Kostengutsprache leider nicht automatisch gewährleistet. Komplizierend kommt hinzu, dass Kinder durch die kantonalen IV-Stellen gedeckt sind und Erwachsene durch ihre Krankenkasse. Damit ein Medikament «flächendeckend» von den Krankenkassen übernommen wird, muss es vom Bundesamt für Gesundheit BAG auf die Spezialitätenliste aufgenommen werden. Das kann dauern und Betroffene müssen in der Zwischenzeit zusammen mit ihrem behandelnden Arzt oder mit einem Muskelzentrum über Einzelanträge ihr Glück versuchen.
Bei SMA wird aufgrund eines Genfehlers das SMN-Protein, das u.a. für das Überleben der Nervenzellen im Rückenmark wichtig ist, in zu geringen Mengen produziert. Als Folge davon entwickeln sich die Muskeln nicht, sondern sie «atrophieren». Spinraza mit dem Wirkstoff Nusinersen ist ein Vertreter einer neuen Generation von Medikamenten. Es ist so aufgebaut, dass es gezielt auf der fehlerhaften Abschrift des Gens andockt und so die Abschrift korrigiert. Dies führt dazu, dass der Körper die korrekte Anleitung hat, um intaktes SMN-Protein zu produzieren.
Spinraza zeigte bei sehr jungen Betroffenen, die noch keine Symptome aufwiesen, sehr gute Ergebnisse: so gibt es Kinder, die gelernt haben zu sitzen, zu stehen und wenige sogar zu gehen. Doch auch ältere Probanden konnten von Spinraza profitieren und erzielten motorische Verbesserungen oder eine Stabilisierung des Krankheitsverlaufs. Abgestorbene Rückenmarksnerven kann Spinraza aber nicht wieder beleben.

Die Zulassung (und Kostenübernahme) von Spinraza sind erste Meilensteine auf unserem Weg, doch wir wollen weitere erreichen, so dass sich unsere Vision einer Therapie für alle Betroffenen unabhängig von Alter und SMA-Typ erfüllt. Neben Spinraza werden weitere vielversprechende Substanzen zur Behandlung von SMA getestet (s. nächste Seite)

// Weitere Informationen zu den Wirkstoffen und den aktuellen klinischen Versuchen finden Sie auf der Website von SMA Schweiz www.sma-schweiz.ch

Übersicht der aktuellen Wirkstoffe, die sich für die Behandlung von SMA in Entwicklung befinden oder zugelassen sind:

Ursache
Steigerung des SMN-Proteinlevels SMN-Protein unabhängig
Mangel an SMN-Protein durch das Fehlen des SMN1-Gens (und das fehlerhafte SMN2-Gen) Verlust von Motoneuronen Muskelschwäche
Wirkungsweisen
Einschleusen des SMN1-Gens in die Zellen mit Hilfe eines viralen Transportmittels Produktivität des SMN2-Gens optimieren, indem auf molekularer Ebene der Fehler dieses Gens korrigiert wird Verlust der Motoneuronen verhindern, indem die Funktion der Mitochondrien unterstützt wird Muskelkraft und Ausdauer steigern, indem die muskuläre Antwort auf einen Nervenimpuls verstärkt wird
Wirkstoffe / Firmen
AVXS-101

Avexis

Spinraza®

Ionis, Biogen

Olesoxime

Roche, vorher Trophos

CK-2127107

Cytokinetics, Astellas

RG7916

Roche, PTC, SMA Foundation

Branaplam

Novartis

Klinische Versuche
Phase 1 in Typ I abgeschlossen; Phase 2 in Vorbereitung Spinraza®:

Zugelassen für alle Typen

Oleos (Phase 3) – frühere Teilnahme an Studien mit Olesoxime Phase 2 in Typ II–IV
RG7916:

Firefish (Phase 2,Teil 1) in Typ I

Sunfish (Phase 2, Teil2) in Typ II/III

Jewelfish bei früherer Teilnahme an definierten Studien

Branaplam:

Phase 1 in Typ I abgeschlossen; Phase 2 in Vorbereitung

Anwendung, Dosierung, Verteilung im Körper
Intravenös,

einmalige Gabe,

verteilt sich im ganzen Körper

Spinraza®: Intrathekal, nach einer Sättigungsphase alle 4 Monate, verteilt sich nur im zentralen Nervensystem Oral,

einmal täglich,

verteilt sich im ganzen Körper

Oral,

zweimal täglich,

verteilt sich im ganzen Körper

RG7916:

Oral, einmal täglich, verteilt sich im ganzen Körper

Branaplam:

Oral, einmal wöchentlich, verteilt sich im ganzen Körper

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