Nationale Patientenregister

Das Schweizer Register für Dystrophie Typ Duchenne und Spinale Muskelatrophie wurde 2008 gegründet. Die Hauptaktivität des Registerverantwortlichen besteht darin, neu diagnostizierte Patienten ins Register einzutragen, die Daten von registrierten Patienten zu aktualisieren, die Zugangsanfragen zu den Registerdaten zu beantworten, die Einbeziehung schweizer Patienten in klinische Studien zu erleichtern und schliesslich die schweizer neuromuskulären Zentren bei den Pharmaunternehmer bekannt zu machen, um die Durchführung klinischer Studien in der Schweiz zu fördern. Das Schweizer Register für DMD und SMA beteiligt sich an den europäischen Registern (Global Database).

Link zum nationalen Register DMD und SMA

Um die Kontinuität der existierenden Register zu gewährleisten und die Gründung von Registern für weitere neuromuskulären Krankheiten zu ermöglichen, wurde der FSRMM die Verantwortung für diese Aufgabe übertragen. Die Patientenregister werden finanziell von Myosuisse getragen.

Internationale Register

Das Netzwerk TREAT-NMD

TREAT-NMD («Translational Research in Europe for the Assessment and Treatment of Neuromuscular Disease») wurde ursprünglich als ein von der EU finanziertes Exzellenznetzwerk mit dem Auftrag gegründet, die Forschungsumgebung im neuromuskulären Bereich neu zu gestalten. Das Netzwerk hat sich von seinen europäischen Wurzeln zu einer globalen Organisation entwickelt, die führende Spezialisten, Patientengruppen und Industrievertreter zusammenbringt, um die Vorbereitung auf die Studien und Therapien der Zukunft zu gewährleisten und gleichzeitig bewährte Verfahren zu fördern.

Weitere (Auszug aus der Website FSRMM)

Für sehr seltene Krankheiten sind internationale Register sinnvoller, weil die Anzahl Patienten in einem Land sehr gering ist. Hier ist eine Liste international geführten Patientenregister:

Kongenitale Muskeldystrophien (CMD, auch kongenitale Myopathien, myasthenes Syndrom u.A.))

Morbus Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Hereditäre Einschlusskörper Myopathie (HIBM/GNE, DMRV, QSM, Nonaka Myopathy, IBM Type 2)

LGMD 2A (Calpainopathie)

LGMD 2B (Dysferlinopathie, Miyoshi-Myopathie)

LGMD 2K, 2M, 2N, 2O (siehe CMD)

FSHD: es gibt nationale Register in Deutschland und Frankreich, evtl können sich die Patienten dort eintragen

FKRP Myopathien: LGMD 2I, Kongenitale Muskeldystrophie 1C (MDC1C), Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit (MEB) und Walker-Warburg-Syndrom (WWS).

Myotone Dystrophie Typ 1 und 2

Myotubuläre und zentronukleäre Myopathie (MTM, CNM)

Global registry of ColVI-related dystrophies