Berichte zum Thema Diagnose

Erlebnisse von Betroffenen und Angehörigen

Eine Krankheit, die sprachlos macht

Komisch, wie es klingt, wenn eine Maschine die eigenen Gedanken ausspricht. Und dann erst noch auf Bündnerdeutsch! Dabei bin ich, Rita Tresch, in Attinghausen geboren und aufgewachsen, eine Urnerin durch und durch. Und doch mag ich Selina – so heisst meine neuste elektronische Stimme, entwickelt vom Zürcher Unternehmens Slowsoft. Selina ist warm, sympathisch und weniger distanziert als die bisherige Hochdeutsche Computerstimme. Sie ist näher an meiner. Das sagen auch meine Angehörigen.

Aus Zentralschweiz am Sonntag, 20.1.2019, Raphael Zemp

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Link zur Website www.ritatresch.ch

Ein Leben mit SMA

Bescheiden und zurückhaltend ist seine Erscheinung, aufmerksam und präsent sein Geist. Wer mit Rolf Christen ins Gespräch kommt, wird rasch fasziniert sein von seinem reichen Erfahrungsschatz, von Erzählungen aus verschiedenen Lebensbereichen und seinem Wissen aus unterschiedlichen Fachgebieten. Der bei Fussgängern so tief sitzende Mitleideffekt angesichts Rollstuhlfahrenden verblasst gleich ganz – Rolf Christen lebt seit seiner Kindheit mit der schweren Krankheit SMA.

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Link zur Diagnose Spinale Muskelatrophie SMA

Myotone Dystrophie (Maladie de Steinert): Informationsveranstaltung 2017 der Groupe d’Intérêt Steinert in Frankreich, von Erich Maurer

Am 17. Juni 2017 hatte die französische Arbeits- und Interessengruppe «Groupe d’Intérêt Steinert» Betroffene und deren Angehörige zu einer halbtägigen Informationsveranstaltung in Pontarlier/Frankreich eingeladen. Mit vier Mitgliedern meiner Selbsthilfegruppe, drei Betroffenen der westschweizerischen Patientenorganisation ASRIMM und ungefähr 15 Familien aus der Grossregion nördlich des Juras habe ich einen spannenden und informativen Nachmittag verbracht.

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Link zur Diagnose Myotone Dystrohie

Myotone Dystrophie (Maladie de Steinert), Zusammenarbeit 2016 mit Frankreich, von Erich Maurer

Im vergangenen Jahr hatte ich Alain Geille an der IDMC-10 Konferenz in Paris kennengelernt. Er leitet die Groupe d’Intérêt Maladie der Steinert (GIS), eine nationale Arbeitsgruppe der AFM-Téléthon in Frankreich. Am 23. April 2016 hatte ich an einer durch ihn organisierten Informationsveranstaltung in Vandoeuvre-les-Nancy teilgenommen und bin für den 9. Juli zu einem ersten Treffen der nationalen Arbeitsgruppe in Paris eingeladen worden.

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Link zur Diagnose Myotone Dystrohie

Myotonic Dystrophy-Konferenz und jährliche Mitgliederversammlung 2016 in Nottingham, von Erich Maurer

Im vergangenen Jahr hatte ich Margaret Bowler an der IDMC-10 Konferenz in Paris kennengelernt. Sie ist die Gründerin und Vorsitzende der Myotonic Dystrophy Support Group in England. Dieses Jahr hatte sie mich im Namen der MDSG zur Jahreskonferenz vom 25.-24. Juni nach Nottingham eingeladen, um den Teilnehmenden die Ziele der Selbsthilfegruppe für Menschen mit Myotoner Dystrophie in der Region Nordwestschweiz vorzustellen.

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Link zur Diagnose Myotone Dystrohie

Mit einer Erbkrankheit leben!

Ein Ratgeber – auch für Jugendliche

Buchbesprechung

«Ich bin eine vom Reisevirus infizierte Rollstuhlfahrerin,» sagt Silvia Knaus über sich selber. Ihre Geschichte ist in kurzer Form in diesem Buch zu erfahren und macht Mut. Denn Mut braucht, wer von einer Erbkrankeit betroffen ist, sei es selber oder als Angehöriger.
Der Autor Hansjakob Müller, Prof. Dr. med., Facharzt FMH für Medizinische Genetik hat verschiedene Interviewpartner zu Wort kommen lassen – Betroffene und Fachleute – und unterschiedliche Bereiche beleuchtet, die Informationen in dieser Situation vermitteln sollen. Medizinisch-genetische Aspekte werden beleuchtet, ergänzt durch Erfahrungsberichte und einem Adressverzeichnis einschlägiger Stellen.

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Karma, wir müssen reden

Buchbesprechung

Guter Umgang mit schlechten Diagnosen. Vor einigen Jahren wurde bei mir eine seltene, sogenannte «neuro-degenerative Erkrankung» festgestellt – mit sehr düsteren Aussichten. Wie ich da wieder heraus kam, habe ich hier zusammengetragen, siehe Link unten – Henrik Heuermann, Leseprobe (erschienen auch im «info» 03.14)

Website des Autors

DMD und ich

In dieser Geschichte beschreibt David seine Kindheit mit der seltenen Krankheit Muskeldystrophie Duchenne.

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Link zur Diagnose Muskeldystrophie Duchenne DMD

Auszüge aus Wissensmagazin «Seltene Krankheiten – Einblicke in das Leben betroffener Familien» des Fördervereins für Kinder mit seltenen Krankheiten. Mit freundlicher Genehmigung der Herausgeberin. Die Angaben zu den Schreibenden und Fotografierenden finden Sie hier

Milena und Julian – wie zwei krumme Bäume, die viele Früchte tragen

Bei Angelika und Mirco hat das Schicksal gleich zweimal zugeschlagen: Ihre Kinder Milena und Julian leiden beide an der Merosin-Negative Kongenitale Muskeldystophie. Dass es gleich beide Kinder trifft, sei so selten «wie ein Sechser im Lotto», sagt Mirco. Den Mut hat die Familie trotzdem nicht verloren.

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Eine Laune des Glücks

Céline wurde mit Muskeldystrophie Ullrich geboren. Die Krankheit ist in ihrem Fall nicht erblich bedingt, sondern kann als eine Laune der Natur bezeichnet werden. Für ihre Eltern ist die fünfjährige Céline ein wahres Glück. Klar hadern auch sie mit dem Schicksal eines behinderten Kindes. Der Verlauf der Krankheit und die Fortschritte, die das kleine Mädchen macht, geben aber Anlass zu viel Hoffnung.

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Wenn Mutter und Tochter die gleiche Krankheit haben

Die Diagnose Charcot-Marie-Tooth (CMT) wurde bei Nicole erst gestellt, als sie Anfang zwanzig war. Sie war die erste Betroffene in ihrer Familie und die Krankheit nicht bekannt. Anders bei ihrer heute achtjährigen Tochter Leonie. Als sich erste Gangauffälligkeiten bei ihr zeigten, reagierte Nicole sofort und liess ihre Tochter abklären. Mit dem Ergebnis: auch sie ist von CMT betroffen.

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