Was sind Muskelerkrankungen
Unter Muskelkrankheiten versteht man alle neuromuskulären Erkrankungen. Nach einer Klassifikation von Sir John Walton gibt es 800 Formen. Der Volksmund nennt sie «Muskelschwund» und beschreibt damit ein wesentliches Krankheitszeichen, das bei diesen sehr unterschiedlich verlaufenden Erkrankungen auftritt.
Dieses Symptom kann auf wenige Muskelgruppen begrenzt bleiben, oder auch, je nach Erkrankungsform, die gesamte Muskulatur erfassen. Eine Reihe von Muskelerkrankungen kann sowohl im (früheren) Kindesalter als auch im (späteren) Erwachsenenalter auftreten.
Muskelkrankheiten führen zur Abnahme der Muskelmasse, zu Muskelschwäche, Lähmungen und/oder Muskelkrämpfen. Es gibt verschiedene Formen; die Mehrzahl ist fortschreitend und die meisten dieser Krankheiten sind nicht heilbar.
Die häufigsten bekannten Ursachen sind:
- Veränderungen der Erbsubstanz
- Störungen des Immunsystems (Abwehrsystem)
Oft werden fälschlicherweise die Multiple Sklerose (MS) und Muskelkrankeiten verwechselt. Es handelt sich jedoch um zwei völlig unterschiedliche Erkrankungen: MS ist eine primär entzündliche Erkrankung des zentralen Nervensystems, bzw. der Nervenzellen. Weil die Schutzhülle der Nervenzellen zerstört wird, fehlt die Übertragung von Signalen und führt auf diese Weise ebenfalls zu Schwäche und Lähmungen der Muskulatur. Da die Entzündungen auf- und wieder abklingen, verläuft die MS in Schüben und nicht progressiv, wie die Muskelkrankheiten.
Kriterien zur Klassifizierung von Muskelkrankheiten
- Die Symptome (Muskelatrophie, Spastiken, Lähmungen)
- Der Erkrankungsbeginn (Kindesalter oder Erwachsenenalter)
- Die Ursachen – erworbene (z.B. entzündliche Erkrankungen, Autoimmunerkrankungen) oder vererbte, genetisch bedingte Muskelkrankheiten
- Die Art der genetischen Vererbung
Weitere, detaillierte Informationen
Zuständig für die Diagnose einer Muskelkrankheit sind bei Kindern die Neuropädiater, bei Erwachsenen die Neurologen, unter Beibezug der Hausärzte. Zunächst wird eine ausführliche körperliche Untersuchung durchgeführt und dabei der internistische und neurologische Befund erhoben. Das ist wichtig, damit eine
Krankheit, die einer Muskelkrankheit ähnelt, aber in Wirklichkeit nichts mit ihr zu tun hat, nicht übersehen wird. Insbesondere wird die Muskulatur angeschaut und die Muskelkraft beurteilt. Es wird die Funktion der Gelenke geprüft, die Stellung der Wirbelsäule betrachtet, und nach Kontrakturen gesucht.
Eine notwendige Zusatzuntersuchung ist die Bestimmung des Muskelenzyms Kreatinkinase (CK) im Blut, welches bei erhöhter Konzentration auf eine Muskelschädigung hinweist. Mit Hilfe der Elektromyografie (EMG), bei der eine Nadelelektrode in den Muskel eingeführt wird, werden die elektrischen Eigenschaften der Muskelfasern überprüft. Damit kann auch in äusserlich noch gesund erscheinenden Muskeln eine beginnende Erkrankung festgestellt werden.
Oft wird dem Muskel auch eine Gewebeprobe entnommen (Muskelbiopsie). Erst die Betrachtung der Muskelfasern mit dem Licht- oder dem Elektronenmikroskop erlaubt eine genaue Bestimmung der vorliegenden Krankheit. Dabei werden auch histochemische Methoden (spezielle Färbetechniken) angewendet. Eine Muskelbiopsie ist dann unerlässlich, wenn klinisch keine spezifische Zuordnung zu einer Muskelkrankheit erfolgen kann und andere Krankheiten, ausgeschlossen werden müssen, insbesondere bei Entzündungen (Polymyositis) und Stoffwechselerkrankungen der Muskulatur (Speicherkrankheiten).
Ultraschall- und Röntgenuntersuchungen gestatten ausserdem das Ausmass des Befalls eines Muskels zu beurteilen. Sie werden auch zur Bestimmung der verschiedenen Subformen der Muskeldystrophien eingesetzt. Falls der Verdacht auf eine Mitbetroffenheit des Herzens besteht, sind auch ein Ultraschall des Herzens (Echokardiogramm) und ein Elektrokardiogramm (EKG) nötig. Röntgenaufnahmen der Lunge und des Skeletts sind ebenfalls aufschlussreich.
Wie bereits in der Einführung erwähnt, sind nicht alle neuromuskulären Erkrankungen genetisch bedingt. Einige Krankheiten werden entzündlich ausgelöst oder treten sporadisch, bzw. isoliert auf. Aufgrund der Komplexität des Vererbungsschemas und auch der Vielfältigkeit der genetischen Muskelkrankheiten wird im Folgenden ein kurzer Überblick geliefert. Im Kern jeder einzelnen menschlichen Zelle (mit Ausnahme der Keimzellen) gibt es 23 Chromosomenpaare, also 46 Chromosomen insgesamt, davon sind zwei die Gonosomen: XY beim Mann und XX bei der Frau. Als Autosomen wird die Teilmenge der Chromosomen bezeichnet, die nicht zu den Gonosomen, den Geschlechtschromosomen gehören. Die restlichen 44 Chromosomen sind also Autosomen.
In jedem dieser 23 Paare wird ein Chromosom vom Vater, das andere von der Mutter vererbt. Die Gene sind auf den Chromosomen jedes Paares in entsprechender Positionsfolge angeordnet. Die einander entsprechenden Gene nennt man Allele (griech., gegenseitig, zueinander gehörig): diese bestimmen miteinander die charakteristischen Erbmerkmale eines Menschen. Eines der Allele kann oft einen grösseren Einfluss auf sein Erbmerkmal ausüben als sein entsprechendes Allel. In diesem Fall nennt man das Gen mit dem grösseren Einfluss dominant, das andere rezessiv.
Wenn ein rezessives Gen sich bei der Vererbung durchsetzen soll, ist es notwendig, dass auch das andere Gen in gleicher Weise verändert ist. Dieses Gesetz gilt für alle Merkmale, die durch eines der 22 von 23 Chromosomenpaaren übertragen werden. Bei dem genetischen Paar, welches auch das Geschlecht eines Individuums festlegt, ist die Situation anders, weil hier die Chromosomen unterschiedlich gross sind. Die
Chromosomen dieses ungleichen Paares werden mit den Symbolen X (weiblich) und Y (männlich) gekennzeichnet.
Beim weiblichen Geschlecht enthält jeder Zellkern zwei X-Chromosomen, eines vererbt von der Mutter und das andere vom Vater. Beim männlichen Geschlecht enthält jeder Zellkern nur ein X-Chromosom, vererbt von der Mutter, und ein kürzeres Y-Chromosom, vererbt vom Vater. Daraus resultieren insgesamt drei verschiedene Vererbungstypen bei Muskelkrankheiten, die im Folgenden kurz aufgelistet werden.
Bei der X-chromosomalen Vererbung liegt das betroffene Gen also auf einem Geschlechts-Chromosom. X-chromosomale Vererbungen können demnach ausschliesslich Jungen betreffen, weil das ergänzende Y-Chromosom keine Dominanzfunktion aufweist. Ein defektes X-Chromosom muss ausserdem von der Mutter stammen, weil vom Vater das Y-Chromosom stammt. Die Mütter sind also Trägerinnen dieser mutierten Gene. Ein Beispiel für diesen Vererbungstypus ist die Muskeldystrophie Duchenne.
Als «autosomal» werden entsprechend Vererbungen oder Erbgänge bezeichnet, bei denen das betroffene Gen oder die Genregion auf einem Autosom liegt. Beim autosomal rezessiven Typ kommt es nur dann zur Erkrankung, wenn das Gen auf dem vom Vater und auf dem von der Mutter vererbten Chromosom mutiert ist. Diese Krankheiten können sowohl Männer als auch Frauen betreffen. Ein Beispiel für diesen Vererbungstypus ist die Friedreich-Ataxie.
Es kommt schon dann zur Erkrankung, wenn das Gen von nur einem der Elternteile, entweder vom Vater oder von der Mutter, vererbten Chromosom mutiert ist. Ein Beispiel für diesen Vererbungstypus sind einige Formen der Spinalen Muskelatrophien.
Die genetische Beratung ist in den Fällen besonders wichtig, aber auch sehr schwierig, in denen sich eine dominant erbliche Muskelkrankheit erst lange Zeit nach Erreichen des Fortpflanzungsalters bemerkbar macht. Hier kann nur eine sorgfältige Analyse des Familienstammbaumes über mehrere Generationen Aufklärung bringen. Oft ist auch eine eingehende neurologische Untersuchung bei mehreren Familienangehörigen notwendig.
Wichtig ist, dass bei jedem Verdacht auf eine neuromuskuläre Erkrankung alle diagnostischen Möglichkeiten ausgeschöpft werden, damit bestehende Behandlungsmöglichkeiten genutzt werden können (siehe folgenden Abschnitt). Eine genaue Diagnosestellung ist meist nur in den Regionalen Neuromuskulären Zentren möglich, wie sie in den letzten Jahren an den schweizerischen Universitätskliniken Basel, Bern, St. Gallen, Zürich, Tessin, Lausanne und Genf aufgebaut wurden, um durch ein interdisziplinäres Netz von Fachpersonen optimale Betreuung und Behandlung von muskelkranken Menschen zu gewährleisten.
Erfolgversprechende medikamentöse Behandlungen gibt es lediglich bei einigen Myositiden, der Myasthenia Gravis und den endokrinen Myopathien. Bei den restlichen Muskelerkrankungen ist eine ursächliche Behandlung derzeit noch nicht möglich. Alle Erwartungen für die Zukunft richten sich an die Gentherapie. Ein wesentlicher Bestandteil der Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen ist eine konsequente symptomatische Behandlung. Diese beinhaltet unter anderem Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie, teilweise auch in Kombination mit orthopädischen Massnahmen.
Das Ziel einer solchen Behandlung ist es, die Selbständigkeit und den Aktionsradius der Betroffenen so lange und so gut wie möglich zu erhalten. Die noch vorhandene Muskelkraft soll gestärkt werden, um gleichzeitig mit entsprechenden Bewegungen die betroffenen Muskelpartien zu schonen und Schmerzen zu lindern. Übungen im Bewegungsbad sind für viele Menschen mit einer neuromuskulären Erkrankung wohltuend. Sie stärken den Muskelapparat und ermöglichen mit dem Eintauchen ins Wasser Bewegungsabläufe, die im Trockenen nicht mehr ausführbar sind. Die dadurch gefühlte Leichtigkeit hat auch psychisch positive Auswirkungen. So kann die Lebensqualität von Betroffenen erheblich gesteigert werden.
Zur interdisziplinären Betreuung von Patienten mit einer neuromuskulären Erkrankung gehören viele verschiedene Therapie-, Pflege- und Beratungsmöglichkeiten, die für jedes Krankheitsbild und für jeden Patienten spezifisch zur optimalen Behandlung ausgearbeitet werden müssen. Diese medizinische Betreuung erfolgt durch eine Reihe verschiedener Fachdisziplinen wie der Neurologie, der Kardiologie, der
Pneumologie, der Orthopädie und der inneren Medizin.
Bei ausgeprägten Kontrakturen wird ein Spezialist prüfen müssen, ob operative Eingriffe notwendig sind. Im fortgeschrittenen Stadium muss überlegt werden, ob und welche Hilfsmittel für die Betroffenen in Betracht gezogen werden müssen (wie z.B. orthopädisches Schuhwerk, Schienen, Sitzschale, Korsett, Rollstuhl, Toilettenund Badehilfen, ein Treppenlift usf.). Für muskelkranke Menschen und ihre Angehörigen ist es ausserdem oft wichtig, über ihre Probleme, Sorgen und Ängste zu sprechen. Hier bietet die Muskelgesellschaft ein offenes Ohr und Unterstützung an.
Übersicht der Muskelkrankheiten
Im Folgenden werden die häufigsten Muskelkrankheiten gemäss obigem Schema kurz erläutert. Das Schema ist chronologisch strukturiert nach den Ursachen, die die Krankheit auslösen.
Unter einer «Ataxie» versteht man eine nicht durch Muskelschwäche verursachte Koordinationsstörung der willkürlichen Bewegungen. Die Ataxie wird gewöhnlich durch eine Schädigung des Kleinhirnbereichs hervorgerufen. Die Symptome der Friedreich-Ataxie betreffen sowohl Kleinhirn- als auch Rückenmarkfunktionen, bzw. die Nervenfasern, welche Informationen über das Rückenmark (spinocerebelläre Bahn) weiterleiten. Die Friedreich-Ataxie ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit, sie betrifft sowohl Frauen als auch Männer. Die ersten Anzeichen der Krankheit sind in der Regel Gang- und Gleichgewichtsstörungen sowie Koordinationsschwierigkeiten der Arme und Hände. Sie bewirkt eine Degeneration der an der Gleichgewichtskontrolle beteiligten Nervenfasern, Störungen der Tiefensensibilität sowie verschiedene andere Symptome. Die Krankheit beeinträchtigt jedoch nicht die intellektuellen Fähigkeiten. Wie bei allen degenerativen Krankheiten kann der Verlauf je nach Person langsamer oder schneller sein.
Die Myasthenia Gravis ist eine Erkrankung des Abwehrsystems. Medizinisch spricht man von einer Autoimmunerkrankung, d.h. eine Erkrankung, bei der sich das körpereigene Immunsystem gegen Eiweisse des eigenen Körpers wendet. Der Ort der Schädigung ist die motorische Endplatte, an welcher der Nervenimpuls auf die Muskelfasern übertragen wird. Dadurch kommt es zu einer belastungsabhängigen Blockade der Impulsübertragung mit meist sehr wechselnden, ermüdungsabhängigen Symptomen. In der Mehrzahl der Fälle ist das erste Symptom das Sehen von Doppelbildern oder eine Schwäche der Augenlider (Ptose). Initiale Sprech- oder Schluckstörungen kommen auch vor. Bei den meisten Patienten findet sich eine Vergrösserung der Thymusdrüse, die jedoch in den meisten Fällen gutartig ist. Die Erkrankung kann heute bei rechtzeitigem Behandlungsbeginn in über 90 Prozent der Fälle so weit verbessert werden, dass keine nennenswerten Symptome bestehen bleiben.
Die genetische Ursache der spinalen Muskelatrophien ist nach heutiger Kenntnis am Chromosom fünf lokalisiert. Die Erkrankung wird meist autosomal rezessiv vererbt; es kommen jedoch auch autosomal dominante und X-chromosomale Vererbungen vor.
Die Amyotrophe Lateralsklerose ist eine sehr ernste Erkrankung des zentralen und peripheren Nervensystems. Sie ist seit über 100 Jahren bekannt und tritt weltweit auf. Die, in der Mehrzahl der Fälle sporadische (und nur in ca. 10% erblich auftretende), Erkrankung wird definiert als Systemerkrankung sowohl des zentralen (Gehirn, Hirnstamm und Rückenmark) als auch des peripheren motorischen Systems (Vorderhornzellen bzw. Motoneurone). Die Erkrankung der Vorderhornzellen, die im Rückenmark liegen und deren Fortsätze zur Muskulatur verlaufen, führt zu Muskelschwund (Atrophie) und zu Muskelschwäche (Faszikulation). Ausserdem führt die Erkrankung des motorischen Systems sowohl zu einer Schwäche als auch zu einer Erhöhung des Muskeltonus. Man unterscheidet anhand des Symptombeginns zwei Formen der ALS: die spinale und die bulbäre Verlaufsform.
Sind die im Hirnstamm liegenden motorischen Nervenzellen betroffen, werden zuerst die Sprach-, Kau- und Schluckmuskeln geschwächt. Diese bulbäre Form machen ca. 20-30% aller ALS-Fälle aus. Bei der spinalen Form sind zuerst die im Rückenmark liegenden Vorderhornzellen betroffen, dann entwickelt sich Muskelschwund vorerst in den Armen und Beinen und schreitet so weiter fort. Die Ursache der sporadischen ALS ist bis heute unbekannt. Sie kann in jedem Alter auftreten, häufig jedoch zwischen dem 50. und dem 70. Lebensjahr. Von Ausnahmen abgesehen, ist die Erkrankung rasch progredient und die Lebensdauer ist drastisch verkürzt. Da die Ursache nicht bekannt ist, gibt es auch keine ursächliche Heilung.
Unter Neuropathien versteht man Erkrankungen, die die peripheren Nerven, meist distal (weiter vom Rumpf entfernt), betreffen. Da die peripheren Nerven motorische, sensible und vegetative Nervenfasern enthalten, kommt es unter anderem zu Lähmungen, Empfindungsstörungen und vegetativen Störungen. Grundsätzlich kann man sie aufgrund der Ursachengruppen in vier grosse Gruppen zusammenfassen:
–entzündliche Polyneuropathien (Polyneuritiden) werden entweder durch virale (z.B. Aids) oder bakterielle Infektionen (z.B. Neuro Borreliose) sowie durch Auto-immunmechanismen (z.B. Guillain-Barré-Syndrom) verursacht
- genetisch bedingte Polyneuropathien
- durch Medikamente, Alkohol oder Umweltgifte verursachte Polyneuropathien (z.B. bestimmte Zystotika, Metalle, organische Phosphorverbindungen)
- durch Hormon- und Stoffwechselstörungen verursachte Polyneuropathien, wie z.B. Diabetes, Niereninsuffizienz, oder Vitamin-Mangel
Die häufigsten Ursachen für eine Polyneuropathie bilden die Gruppen drei und vier mit jeweils ca. 30% der Diabetes mellitus und der Alkoholmissbrauch. Die Behandlungsmöglichkeiten richten sich nach der Ursache, z.B. Blutaustausch (Plasmaspherese), intravenös verabreichtes Immunglobulin oder eine Behandlung durch Kortison.
Neurale Muskelatrophien sind neuromuskuläre Erkrankungen, bei denen die peripheren Nerven langsam fortschreitend degenerieren. Dabei sind die für die Steuerung der Bewegung verantwortlichen motorischen Nervenfasern meist wesentlich stärker betroffen als die für die Vermittlung von Empfindungen (Berührung, Schmerz, Temperatur, Gelenkstellung) zuständigen sensorischen Fasern. Alle Formen haben gemeinsam, dass sich zunächst an den Füssen Muskelschwund und damit verbunden Muskelschwäche entwickeln. Im späteren Krankheitsverlauf können auch die Hand- und Unterarmmuskulatur betroffen sein. Nicht selten tritt die Erkrankung aufgrund einer Neumutation auch sporadisch auf. Aufgrund der strukturellen Veränderung an den peripheren Nerven ergeben sich zwei Hauptformen, die sich durch die Vererbung in weitere Untertypen gliedern lassen.
Die demyelinisierende Form
(u.a. mit zwiebelschalenartiger Hypertrophie der Myelinscheide)
Es kommt zu einer Schädigung der Nervenscheiden mit nachfolgender Funktionsstörung der Nervenfasern:
- Der HMSN-Typ I wird autosomal dominant sowie autosomal rezessiv vererbt. Die Krankheit bricht zwischen dem 5. und 10. Lebensjahr aus.
- Der HMSN-Typ III, auch Dejerine-Sottas Syndrom und kongenitale Form des HMSN Typ I genannt, wird sowohl autosomal dominant als auch rezessiv vererbt. Manifestation seit Geburt und bis zum 2. und 4. Lebensjahr.
Die axonale Form
Bei der axonalen Form gehen die Nervenfasern, Axone genannt, primär zugrunde (gegenüber der demyelinisierenden Form):
- Der HMSN-Typ II wird autosomal dominant sowie rezessiv vererbt. Er zeichnet sich durch einen etwas späteren Krankheitsbeginn aus; im Durchschnitt liegt er im 3. oder 4. Lebensjahrzehnt.
Myositis ist der Überbegriff verschiedener entzündlicher Muskelerkrankungen. Nach heutiger Erkenntnis gehört die Myositis zu den Autoimmunerkrankungen. Das Immunsystem produziert eine überschiessende Reaktion und attackiert damit das eigene Gewebe. Dadurch kommt es zu schweren Entzündungsreaktionen, die Patienten erleiden bei diesen Krankheiten Muskelschwächen (Lähmungen) im Bereich des Becken- und auch des Schultergürtels. Die Muskeln können schmerz- und druckempfindlich sein, in schweren Fällen kommen zusätzlich Schluckstörungen oder sogar Atemschwächen hinzu. Bei der Dermatomyositis werden die Muskelsymptome von einem Hautausschlag begleitet. Im Folgenden werden die Typen kurz aufgelistet:
Polymyositis
Die Polymyositis tritt meist erst nach dem 18. Lebensjahr auf und betrifft praktisch ausschliesslich die Muskulatur. Es gibt akute oder auch primär chronische Verläufe.
Dermatomyositis
Die Dermatomyositis bedeutet wörtlich Entzündung von Haut und Muskel. Sie tritt in jedem Lebensalter auf und ist meist die am akutesten auftretende Form. Sowohl an der Poly- wie auch in der Dermatomyositis erkranken Frauen häufiger als Männer.
Einschlusskörpermyositis
Die Einschlusskörpermyositis leitet sich ab von den typischen lichtmikroskopischen und elektronenmikroskopischen Einschlüssen in den erkrankten Muskelfasern. Sie betrifft mehr Männer, vorwiegend im mittleren bis höheren Lebensalter. Sie ist die beständigste Form einer immunogenen Myositis und verläuft im Gegensatz zu den beiden anderen Formen sehr asymmetrisch, weshalb sie oft verkannt wird.
«Myopathie» ist der Überbegriff für verschiedene Muskeldystrophien. Die Progressiven Muskeldystrophien beinhalten wiederum eine Gruppe sehr verschiedener, chronisch verlaufender Krankheiten der Skelettmuskulatur, die mit einem fortschreitenden Verlust an funktionstüchtiger Muskelsubstanz einhergehen. Daher werden Myopathien auch oft als die «eigentlichen Muskelkrankheiten» bezeichnet. Ursache für den Muskelschwund bei allen diesen Krankheiten ist eine bis heute nicht behandelbare Schädigung der Muskelzellen, die bis zur vollständigen Zerstörung der betroffenen Muskeln fortschreiten kann. Für die meisten dieser Formen der Schädigung ist mittlerweile der Genort, für die meisten auch das Genprodukt, bekannt.
Meist handelt es sich um Defekte im so genannten Zytoskelett, wobei bestimmte, natürlicherweise die Muskelfaser stabilisierende Eiweissstoffe ganz fehlen oder nur sehr gering vorhanden sind und demgemäss Muskelfasern zunehmend degenerieren. In einem Teil der Fälle ist im Verlauf auch der Herzmuskel beziehungsweise die Atemhilfsmuskulatur beteiligt. Eine ursächliche Behandlung ist bisher weltweit noch
nicht verfügbar.
Entscheidende Bedeutung hat gegenwärtig die symptomatische Behandlung, wobei physiotherapeutische und orthopädische Massnahmen den höchsten Stellenwert einnehmen. Schon die wichtigsten Formen der progressiven Muskeldystrophien verlaufen ganz unterschiedlich schwer. Darüber hinaus gibt es weitere seltene Formen. Die häufigste Muskeldystrophieform des Kindesalters ist die Muskeldystrophie Duchenne, nach seinem Erstbeschreiber benannt. Die häufigste Form des Erwachsenenalters ist die Myotone Dystrophie. Weitere Dystrophien sehen Sie in der unten stehenden Tabelle aufgelistet.
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